开封免费单基因隐性遗传病携带者筛查活动2023

　　开封市妇幼保健院诚邀您报名参加11种单基因遗传病携带者筛查活动，筛查疾病列表如下：

　　01报名条件

　　1、孕前或孕周≤13+6

　　2、女方年龄 18-40岁、男方年龄≥18岁

　　3、籍贯为开封所在地（包括县区）

　　4、受检者无遗传病家族史，未生育过单基因病患儿

　　5、受检者非已知致病基因携带者

　　6、受检者智力正常、无明显外观异常

　　7、夫妻双方非三代以内近亲

　　8、受检者一年内未接受异体输血、器官移植或免疫治疗

　　活动名额：

　　共30对夫妻（夫妻双方需同时参加）。名额有限，先到先得。

　　活动时间：

　　2023年09月06日星期三上午9:00

　　活动地点：

　　开封市妇幼保健院西院区门诊楼3楼产前筛查实验室

　　联系电话：

　　0371-22336761 0371-27899910

　　采血要求：

　　夫妻双方携带身份证同时采血2-3ml，无需空腹

　　出报告时间：

　　15个工作日，网上报名只需女方扫码报名即可，报名后工作人员会优先按照报名顺序筛选，并在活动前电话确认。

　　2、什么是单基因遗传病

　　单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病。这些疾病大多致死、致畸、致残， 而且仅有 5%的病症有有效的药物治疗，但治疗费用昂贵。全国出生缺陷中单基因病占比为22.2%。比如地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症(PKU)、 甲基丙二酸血症(MMA)、进行性假肥大型肌营养不良(DMD)、脊髓型肌肉萎缩症(SMA)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)等均属于单基因遗传病。

　　3、什么是单基因遗传病携带者？

　　指个体携带某种单基因隐性遗传病的致病基因的突变，通常不会发病，也没有明确表型提示其为携带者。80%的隐性遗传病患者没有任何家族史，所以极其容易被忽视，但缺陷基因有50%的几率遗传给下一代。

　　4、为什么要做携带者筛查？

　　有研究表明，平均每个正常人携带2.8个单基因遗传病的致病突变，单基因病在人群中的综合发病率达1/100，其中大部分遵循隐性遗传模式，一旦夫妇双方携带的致病基因“碰对”，生育遗传病后代的风险概率将高达1/4。

　　所以，孕前或孕早期遗传病携带者基因检测、有针对性的进行产前诊断，可以有效的控制单基因遗传病的发生，实现优生优育。