备孕和孕早期需要补充叶酸,相信,很多准妈妈都知道。但MTHFR基因突变可导致叶酸利用率降低!
调查显示:约30%的孕妇因完全突变,导致叶酸代谢障碍;约40%的孕妇因部分突变,导致叶酸利用率降低40%;仅有30%的孕妇,可以正常利用叶酸。也就是说,每天补充400ug叶酸,仅可满足30%孕妇的需要。
基因型检测
目前MTHFR基因型可以通过检测的手段被精准的确定,为适龄孕妇制定个体化叶酸的补充提供了帮助,叶酸补充量的多少也有了参考依据。
检测结果
MTHFR基因(亚甲基四氢叶酸还原酶基因)是编码人体内代谢叶酸的关键酶,该基因的变异可导致人体对叶酸代谢能力的减弱,已发现该基因共有三种基因型CC(野生型)、CT(杂合突变型)、TT(纯合突变型),其对应的基因型对叶酸的代谢能力依次降低,即:
1、CC:正常叶酸代谢基因,表示叶酸利用度好,人体对叶酸的吸收和代谢能力接近正常或正常;
2、CT:表示叶酸利用度轻度障碍,对叶酸的吸收和代谢能力存在一定的障碍,患者需要及时补充叶酸;
3、TT:表示叶酸利用度不好,对叶酸的吸收和代谢能力存在明显障碍,出现叶酸缺乏的可能性较高,需要在整个孕期补充叶酸片。建议在医生的指导下进行服用,避免造成胎儿畸形等问题。
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